Come riconoscere i sintomi della trisomia 21

Contenuto

• stadi
• Metodo 1 Diagnosticare il dolore durante il periodo prenatale
• Metodo 2 Identifica la forma e le dimensioni del corpo
• Metodo 3 Identifica le caratteristiche del viso
• Metodo 4 Identificare i problemi di salute

In questo articolo: diagnosticare il dolore durante il periodo prenatale Identificare la forma e le dimensioni del corpo Identificare le caratteristiche del viso Identificare i problemi di salute46 Riferimenti

La trisomia 21 è una malattia in cui una persona nasce con una copia aggiuntiva o una copia completa del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo modifica il normale corso della crescita e provoca vari tratti fisici e mentali associati al mongolismo. Esistono più di cinquanta tratti associati alla trisomia 21, ma questi possono variare da persona a persona.Il rischio di avere un bambino con questo disturbo aumenta con l'età della madre. La diagnosi precoce può aiutare il bambino a ottenere il supporto di cui ha bisogno per diventare un adulto sano e felice con la sindrome di Down.

stadi

Metodo 1 Diagnosticare il dolore durante il periodo prenatale

1. Fai un test di screening prenatale. Ciò potrebbe non determinare in modo definitivo la presenza di trisomia 21, ma può indicare se il feto è più propenso a presentare questa anomalia.
   • La prima opzione è eseguire un esame del sangue nel primo trimestre. Ciò consentirà al medico di cercare sintomi specifici che indicano una potenziale presenza del mongolismo.
   • Il secondo è fare un esame del sangue completo nel secondo trimestre. Ciò cercherà altri segni, fino a quattro diversi sintomi per identificare il materiale genetico.
   • Alcune persone usano anche una combinazione di entrambi i metodi di analisi (test integrato) per ottenere un indice di probabilità per questo disturbo.
   • Se il paziente trasporta gemelli o terzine, un esame del sangue non sarà molto accurato perché le sostanze potrebbero essere più difficili da rilevare.

2. 
   

   
   
   
   Fai una diagnosi prenatale. Ciò comporta il prelievo di un campione del genoma e il test per ulteriori materiali genetici correlati al cromosoma 21. I risultati del test vengono generalmente forniti dopo una o due settimane.
   • Negli anni precedenti, era necessario un test di screening prima di poter eseguire un test diagnostico. Tuttavia, recentemente le persone hanno deciso di saltare i test e passare direttamente alla diagnosi.
   • L'amniocentesi è un metodo per estrarre materiale genetico durante il quale viene analizzato il liquido amniotico. Questo non può essere fatto fino alla 14a e 18a settimana di gravidanza.
   • Un altro metodo è quello dei villi corionici che consiste nell'estrarre cellule da parte della placenta. Questo test viene eseguito tra la nona e l'undicesima settimana di gravidanza.
   • Il metodo finale è il percutaneo, che è il più preciso. Ciò richiede che un campione di sangue del cordone ombelicale venga prelevato dall'utero. Lo svantaggio è che questo metodo viene praticato in una fase avanzata della gravidanza (tra la 18a e la 22a settimana).
   • Tutti i test comportano un rischio di aborto dell'1 o 2%.

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   Analizza il sangue della madre. Se crede che il suo feto abbia la sindrome di Down, può sottoporsi al test del sangue attraverso un test cromosomico. Ciò determinerà se il suo DNA contiene materiale genetico compatibile con il materiale aggiuntivo del cromosoma 21.
   • Il fattore più importante che influenza le probabilità è l'età della donna. Una donna di 25 anni ha una possibilità su 1.200 di avere un bambino con mongolismo. All'età di 35 anni, la probabilità aumenta a 1 su 350.
   • Se uno o entrambi i genitori hanno la trisomia 21, il bambino ha maggiori probabilità di averlo.

Metodo 2 Identifica la forma e le dimensioni del corpo

1. 
   

   
   Cerca tono muscolare basso. I bambini con basso tono muscolare sono spesso descritti come flaccidi o bambole di stoffa quando preso. Questa malattia è nota come ipotonia. I bambini di solito hanno i gomiti e le ginocchia piegati, mentre i bambini con tono muscolare debole hanno articolazioni estese e sciolte.
   • I bambini che hanno un tono normale possono essere sollevati e trattenuti dalle ascelle, mentre quelli che soffrono di ipotonia generalmente scivolano dalle mani dei loro genitori, poiché le loro braccia sono sollevate senza resistenza.
   • L'ipotonia porta all'indebolimento dei muscoli addominali. Di conseguenza, lo stomaco può sporgere verso l'esterno più del solito.
   • Anche il cattivo controllo muscolare della testa (che si inclina o si inclina avanti e indietro) è un sintomo.

2. 
   

   
   Identificare una riduzione delle dimensioni. I bambini con trisomia 21 tendono a crescere più lentamente degli altri e quindi hanno dimensioni inferiori. I neonati con sindrome di Down sono generalmente piccoli e molto spesso una persona con sindrome di Down rimane la stessa fino all'età adulta.
   • Uno studio condotto in Svezia ha dimostrato che la dimensione media del parto è di 50 cm per uomini e donne con questa condizione. A titolo di confronto, l'altezza media delle persone senza questa disabilità è di 52 cm.

3. 
   

   
   Vedi se il tuo collo è corto e largo. Vedi anche se hai grasso in eccesso o pelle intorno a questa parte del corpo. Inoltre, l'instabilità del collo è di solito un problema comune. Sebbene la dislocazione sia rara, è più probabile nelle persone con sindrome di Down che in quelle che non hanno questa condizione. Gli operatori sanitari dovrebbero vedere se c'è un nodulo o dolore dietro l'orecchio, rigidità del collo che non guarisce rapidamente o cambiamenti nel funzionamento del paziente (se sembra instabile quando si alza in piedi).

4. 
   

   
   Identifica arti corti e tozzi. Questo include dita dei piedi, dita, braccia e gambe. Le persone con trisomia 21 di solito hanno braccia, gambe e busto più corti e ginocchia più grandi rispetto alle persone che non hanno questo disturbo.
   • Le persone con sindrome di Down di solito hanno dita palmate, caratterizzate dalla fusione della seconda e della terza punta.
   • Potrebbe esserci anche un grande divario tra l'alluce e il secondo, nonché una profonda piega nella pianta del piede in cui si trova questo spazio.
   • Il quinto dito (mignolo) a volte può avere un'unica linea di piega (il punto in cui si piega).
   • L'iperlaxità è anche un sintomo. Questo si vede nelle articolazioni che sembrano estendersi facilmente oltre la normale gamma di movimento. Un bambino con trisomia 21 potrebbe facilmente fare le spaccature e rischiare di cadere.
   • Una singola piega nel palmo della mano e un mignolo che si piega verso il pollice sono caratteristiche aggiuntive.

Metodo 3 Identifica le caratteristiche del viso

1. 
   

   
   Cerca un naso piccolo e piatto. Molte persone con sindrome di Down hanno un naso largo, arrotondato e piatto con un piccolo ponte. Il ponte nasale è la parte piatta del naso tra gli occhi. Questa area può essere considerata come premuto.

2. 
   

   
   Vedi se hai gli occhi chinati. Quelli con trisomia 21 di solito hanno gli occhi arrotondati e rivolti verso l'alto. Nella maggior parte delle persone, gli angoli esterni degli occhi sono rivolti verso il basso. D'altra parte, nelle persone con sindrome di Down, i loro occhi sono rivolti verso l'alto (a forma di mandorla).
   • Inoltre, i medici possono rilevare i cosiddetti punti Brushfield o innocui punti bianchi o marroni sull'iride degli occhi.
   • Potrebbero esserci anche pieghe cutanee tra il naso e gli occhi. Questi possono apparire come edema periorbitale.

3. 
   

   
   Identifica orecchie piccole. I pazienti con sindrome di Down di solito hanno orecchie piccole poste ad un'altezza inferiore sulla testa. Alcuni possono avere orecchie la cui parte superiore si piega leggermente.

4. 
   

   
   Cerca bocca, lingua o denti irregolari. A causa del basso tono muscolare, la bocca può essere abbassata e la lingua può sporgere dalla bocca. I denti potrebbero crescere più tardi in un ordine diverso dal solito. Potrebbero anche essere piccoli, di forma irregolare o crescere nel posto sbagliato.
   • Un ortodontista può aiutare a raddrizzare i denti storti quando il bambino è abbastanza alto. I bambini con mongolismo possono indossare un tutore per molto tempo.

Metodo 4 Identificare i problemi di salute

1. 
   

   
   Cerca disturbi mentali e apprendimento. La maggior parte delle persone con sindrome di Down impara più lentamente e i bambini non si svilupperanno rapidamente come i loro coetanei. Il discorso può o meno essere una sfida per qualcuno con la sindrome di Down, ma dipende da ogni persona. Alcune persone imparano la lingua dei segni o qualche altra forma di comunicazione migliorata e alternativa (CAA) prima o invece di parlare.
   • Coloro che soffrono di mongolismo comprendono facilmente le nuove parole e arricchiscono il loro vocabolario man mano che crescono. Il tuo bambino sarà molto meglio all'età di dodici anni che all'età di due anni.
   • Poiché le regole grammaticali sono incoerenti e difficili da spiegare, le persone con questa anomalia possono avere difficoltà a padroneggiarle. Di conseguenza, usano generalmente frasi più brevi con meno dettagli.
   • Potrebbero avere difficoltà ad articolare le parole perché le loro capacità motorie sono influenzate. Parlare chiaramente potrebbe anche essere una sfida per loro. Molte persone con sindrome di Down beneficiano della logopedia.

2. 
   

   
   Rileva difetti cardiaci. Quasi la metà dei bambini con trisomia 21 nasce con un difetto cardiaco. I più comuni sono il canale atrioventricolare (CAV), la comunicazione interventricolare (IVC), la persistenza del dotto arterioso e la tetralogia di Fallot.
   • Le difficoltà associate a malformazioni cardiache includono insufficienza cardiaca, dispnea e incapacità di svilupparsi durante il periodo neonatale.
   • Molti bambini nascono con difetti cardiaci, ma alcuni compaiono solo 2-3 mesi dopo la nascita. Per questo motivo, è importante che tutti i neonati con mongolismo subiscano un ecocardiogramma durante i primi mesi dopo la nascita.

3. 
   

   
   Cerca problemi di vista e udito. Le persone che soffrono di questa sindrome hanno maggiori probabilità di avere malattie comuni che colpiscono l'udito e la vista. Non tutti avranno bisogno di occhiali o lenti a contatto, ma molti svilupperanno miopia o lungimiranza. Inoltre, l'80% delle persone con questa condizione avrà problemi di udito durante la loro vita.
   • È più probabile che queste persone abbiano bisogno di occhiali o occhi disallineati (noti come strabismo).
   • Scariche frequenti o lacrime sono un altro problema comune nei pazienti con questa condizione.
   • La perdita dell'udito è associata a sordità della trasmissione (interferenza con l'orecchio medio), perdita dell'udito neurosensoriale (coclea danneggiata) e accumulo di cerume. Poiché i bambini imparano a parlare da ciò che sentono, questo deficit uditivo compromette la loro capacità di apprendimento.

4. 
   

   
   Identificare i problemi di salute mentale e i disturbi dello sviluppo. Almeno la metà dei bambini e degli adulti con sindrome di Down soffre di malattie mentali. I disturbi più comuni in questi pazienti comprendono autismo, depressione, problemi del sonno, comportamenti conflittuali, impulsivi e disattenti, disturbi ossessivo-compulsivi e ripetitivi e disturbo d'ansia generalizzato.
   • I bambini piccoli (in età scolare) che hanno problemi di linguaggio e comunicazione di solito hanno sintomi di ADHD, disturbo provocatorio oppositivo e disturbo dell'umore, nonché deficit nei bambini. relazioni sociali.
   • Adolescenti e giovani adulti spesso soffrono di disturbo ossessivo-compulsivo, ansia generalizzata e depressione. Possono anche avere problemi cronici con sonno e affaticamento durante il giorno.
   • Gli anziani sono soggetti a riduzione della cura personale, perdita di interesse, isolamento sociale, depressione e ansia generalizzata. Più tardi, potrebbero sviluppare la demenza.

5. 
   

   
   Cerca altre malattie che potrebbero svilupparsi. Le persone con sindrome di Down possono vivere una vita sana e felice. Tuttavia, possono sviluppare alcune malattie come i bambini o con l'età.
   • Il rischio di sviluppare leucemia acuta nei bambini con trisomia 21 è molto più elevato. Questo è molto più alto in loro che negli altri bambini.
   • Inoltre, l'aumento dell'aspettativa di vita a causa del miglioramento delle cure mediche aumenta il rischio di malattia di Alzheimer nelle persone anziane con mongolismo. Il 75% dei pazienti di età pari a 65 anni ha l'Alzheimer.

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   Prendi in considerazione il loro controllo motorio. Le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà con le capacità motorie (mangiare con utensili, disegnare o scrivere) e difficoltà generali (correre, camminare su o giù per le scale o camminare).

7. 
   

   
   Sappi che ogni persona avrà tratti diversi. Ogni paziente che soffre di trisomia 21 è unico e avrà abilità, tratti fisici e personalità diversi. Una persona con questa condizione potrebbe non avere tutti i sintomi indicati e può avere segni diversi a vari livelli. Proprio come le persone che vivono senza questa malattia, coloro che ne soffrono sono esseri eccezionali e diversi.
   • Ad esempio, una donna con mongolismo può comunicare per iscritto, mantenere un lavoro e subire solo lievi disabilità mentali. Tuttavia, suo figlio può comunicare verbalmente, non essere in grado di lavorare e avere una grave disabilità intellettuale.
   • Se un paziente ha solo alcuni sintomi ma non altri, è meglio consultare un medico.

consiglio

• Gli esami prenatali non sono accurati al 100% e non possono determinare l'esito del parto, ma consentono ai medici di determinare se è probabile che il bambino nascerà con la trisomia 21 o meno.
• Rimani aggiornato sulle risorse che puoi utilizzare per migliorare la vita di qualcuno con la sindrome di Down.
• Se sei preoccupato per questa sindrome prima della nascita, puoi fare test, come il test cromosomico, per determinare la presenza di materiale genetico aggiuntivo. Alcuni genitori potrebbero preferire la sorpresa, ma è meglio che tu sia informato in modo da poterti preparare.
• Non fare ipotesi su una persona con mongolismo basata su un'altra che ha le stesse condizioni. Ogni persona è unica e ha tratti diversi.
• Non aver paura della diagnosi di questa malattia. Molti di coloro che ne soffrono conducono una vita felice e sono determinati e capaci. I bambini che ne soffrono sono molto teneri. Molti sono socievoli e gay per natura, il che li aiuterà per tutta la vita.