Come sapere se hai bisogno di una consulenza genetica

Contenuto

• stadi
• Metodo 1 Sapere cos'è una consultazione genetica
• Metodo 2 Considera i tuoi rischi medici
• Metodo 3 Prendi la decisione di avere una consulenza genetica

Un consulente genetico può aiutare i pazienti a navigare gli aspetti medici, psicologici ed ereditari della loro composizione genetica. Molte persone usano questi specialisti perché hanno in programma di avere figli e vogliono conoscere la probabilità di avere un bambino con un disturbo genetico o un'anomalia congenita. Potresti chiederti se hai bisogno di una consulenza genetica, se vuoi creare una famiglia - o se tu o il tuo partner state già aspettando un bambino - e siete preoccupati per i vostri geni.

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Metodo 1 Sapere cos'è una consultazione genetica

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   Scopri il ruolo del consulente genetico nella consulenza genetica. Un consulente genetico è spesso anche uno specialista di geni. Non sostituisce un ginecologo o il medico, ma piuttosto fornisce ulteriori informazioni. Ti offre informazioni sui tuoi geni e supporto psicologico, ma non fornisce cure dirette.
   • Verrai probabilmente inviato a uno specialista in genetica se il consulente genetico ha identificato un problema particolare nella tua casa. Quest'ultimo può anche offrirti un trattamento medico.

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   Sapere cosa aspettarsi. In generale, un consulente genetico ti aiuterà a valutare il rischio di problemi genetici, a valutare i pro e i contro di un test genetico e ad analizzare i risultati di questi test, se si accetta di farlo. Ti spiegherà usando tutti i dati in suo possesso le tue diverse scelte se vuoi diventare un genitore. Offrirà anche il suo supporto e ti aiuterà ad aggirare queste diverse soluzioni.
   • Un consulente genetico non sarà sempre in grado di dirti se il futuro bambino avrà una malattia genetica o un'anomalia congenita. Può solo offrirti una probabilità che ciò accada o meno.
   • Un consulente genetico non ti consiglierà una scelta se vuoi avere figli. Non ti dirà, ad esempio, che non dovresti iniziare una casa o raccomandare un aborto terapeutico. Ti fornirà solo tutte le informazioni di cui hai bisogno in modo che tu possa fare da solo quella scelta.

Metodo 2 Considera i tuoi rischi medici

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   Scopri la storia della tua famiglia. La maggior parte delle persone non ha bisogno di consulenza genetica, ma dovresti considerare se c'è una storia familiare di malattia genetica o difetti alla nascita nella tua famiglia o partner. Alcune malattie genetiche sono ereditarie e un consulente genetico può aiutarti a capire la probabilità di trasmettere la malattia a uno dei tuoi figli.
   • Le malattie genetiche ereditarie più comuni comprendono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la malattia di Sachs. Sei un candidato eccellente per la consulenza genetica se c'è una storia familiare di questo tipo di malattia a casa o con il tuo partner.

2. 
   

   
   Scopri una storia di gravidanza. Potresti prendere in considerazione la possibilità di consultare un consulente genetico prima di concepire un bambino se ci sono stati più casi di aborto spontaneo, bambini morti dopo la nascita o casi di bambini con malattia genetica o anomalia congenita.

3. 
   

   
   
   
   Anche l'età della madre è un fattore di rischio. Potresti aver bisogno di un consulente genetico se sei incinta (o desideri rimanere incinta) e se hai più di trentacinque anni. Dopo trentacinque anni, corri un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con un'anomalia congenita. Questa probabilità è compresa tra 1 e 178 e 35 anni e aumenta da uno a otto a quarantotto anni.

4. 
   

   
   Pensa ai rischi della tua origine etnica. Alcune malattie genetiche sono più comuni in alcuni gruppi etnici. L'anemia falciforme, ad esempio, è più comune tra le persone di origine africana, la talassemia (una forma di anemia molto grave) è più comune tra gli asiatici, mentre la malattia di Sachs è più diffusa tra gli ebrei. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Considerare l'eventuale esposizione a sostanze pericolose. I tuoi rischi aumentano anche se hai avuto la chemioterapia o sei stato in contatto con radiazioni o sostanze chimiche tossiche o se hai abusato di droghe o alcol durante la gravidanza. Dovresti discutere con il tuo medico le potenziali conseguenze di questi problemi mentre usi un consulente genetico.

6. 
   

   
   Scrivi i risultati di tutti i tuoi esami prenatali. Se tu o il tuo partner state già aspettando un bambino, probabilmente dovrete sostenere una batteria di esami. Ogni donna incinta deve avere una sierologia contro la toxoplasmosi, la rosolia e un test HIV, test delle urine e uno striscio. Altri esami possono essere richiesti dal medico, a seconda del caso. Il medico può suggerire di consultare un consulente genetico se si ritiene che i risultati di uno di questi test possano indicare una maggiore probabilità di malattia genetica.

Metodo 3 Prendi la decisione di avere una consulenza genetica

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   Valuta onestamente come ti senti. Potresti temere questo passaggio, anche se i fattori di rischio per le malattie genetiche sono elevati nella tua casa o se il tuo medico raccomanda una consulenza genetica. Questo è perfettamente normale e vale la pena pensarci. Sarai più sollevato con ulteriori informazioni o più in difficoltà? Ti sentirai meglio preparato per le probabili conseguenze della gravidanza se ti informi meglio?
   • Alcune donne in gravidanza e i loro partner sono fermamente contrari all'aborto. Accetteranno di portare a termine una gravidanza, indipendentemente dal risultato ottenuto da un consulente genetico. Non vogliono aumentare ulteriormente le loro ansie con le cattive notizie che potrebbero avere. Se questo è il tuo caso, il tuo atteggiamento è perfettamente valido, ma tieni presente che un consulente genetico non ti chiederà mai di andare alla fine della gravidanza o di interromperlo. Inoltre, le informazioni che ti fornisce potrebbero aiutarti a prepararti meglio alla possibilità di dare alla luce un bambino che soffre di un disturbo genetico o anomalia congenita.

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   Parla francamente con il tuo dottore. Il medico dovrebbe essere in grado di offrirti alcuni suggerimenti di base sui vantaggi e gli svantaggi della tua situazione particolare. Esprimi le tue preoccupazioni prima con il tuo medico e vedi cosa potrebbe consigliarti.

3. 
   

   
   Discuti una consulenza genetica con il tuo partner. Se hai un coniuge o un partner, prenditi il ​​tempo per discutere seriamente della possibilità di provare una consulenza genetica. Una buona comunicazione nella coppia ti aiuterà a prendere una decisione insieme. Questo sarà anche il modo migliore per gestire qualsiasi problema che possa sorgere.